Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Alle Einträge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Li-Fraumeni
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Postfach Postfach 2124
48550
Steinfurt
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
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- Xeroderma pigmentosum
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
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- Ataxie-télangiectasie
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Syndrome de Silver-Russell
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- Syndrome de Costello
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- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
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- Syndrome de Noonan
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Versorgungseinrichtungen 3
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